mercoledì 15 ottobre 2008

Malattie genetiche: scoperte le porte del DNA

Il risultato di una studio italiano, due proteine funzionano come chiavi

Trovate le porte del Dna. Una ricerca tutta italiana ha scoperto un meccanismo di accesso che potrebbe rivelarsi importante nella strategia di cura di diverse malattie genetiche, fra cui la sindrome di Williams. Molti dei nostri geni, infatti, non vengono letti e interpretati dalla cellula per il semplice fatto che è come se fossero bloccati dietro una porta chiusa. E il complesso macchinario cellulare addetto a trasformarli in proteine non ha la chiave per entrare. A trovare una soluzione è il recente studio pubblicato su “Plos Biology” da Davide Corona, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI), grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Giovanni Armenise-Harvard. Protagoniste del lavoro sono due proteine “chiavi”, che potrebbero aprire prospettive interessanti anche nel disegno di nuove strategie terapeutiche per alcune malattie genetiche. La prima si chiama Iswi ed è stata scoperta proprio dal gruppo di Corona nel 2007: la sua peculiarità è la capacità di determinare la forma dei cromosomi, indicando al Dna come e quanto deve “impacchettarsi” (non è come un gomitolo disordinato all’interno del nucleo, ma è condensato secondo regole ben precise). L’importanza di questa proteina è confermata dal fatto che nel corso dell’evoluzione si è conservata quasi del tutto intatta: basti pensare che quella della Drosophyla melanogaster (il moscerino della frutta su cui Corona ha condotto i suoi esperimenti) è uguale per il 90% a quella umana e svolge praticamente la stessa funzione. Questa osservazione ha fermamente convinto i ricercatori a studiare quanti e quali fossero i geni che regolassero Iswi. Ed è proprio qui che entra in gioco la seconda proteina: Parp. Degli oltre 100 geni capaci di interagire con Iswi, questo è quello che si è imposto all’attenzione del gruppo di Corona. «Noto fino a quel momento per lo più per il suo ruolo nella riparazione dei danni al Dna, Parp ha rivelato una stretta relazione con Iswi: è infatti in grado - spiega in una nota Anna Sala, una delle collaboratrici di Corona e autrice di questo studio - di mettere una sorta di bandierina chimica su questa proteina e di bloccarne l’attività. Il risultato è che il Dna risulta meno “impacchettato” e i geni fino a quel momento inaccessibili possono essere espressi». In altre parole, si aprono le porte che prima erano sprangate. Questo risultato, oltre a rappresentare un importante passo avanti delle conoscenze sui quei meccanismi che i ricercatori definiscono epigenetici (che sono cioè al di sopra dei geni), potrebbe dare un contributo importante anche in termini di strategie di cura. Esistono infatti delle forme tumorali e diverse malattie genetiche, come la sindrome di Williams, che potrebbero essere dovute anche a un problema di accesso al Dna. Non a caso, caratteristica comune di queste patologie così diverse è quella di essere multisintomatiche: questo perché alla base non c’è l’alterazione di un singolo gene, ma di un meccanismo che regola più geni. Inoltre, già esistono dei farmaci in grado di bloccare l’attività di Parp. Si potrebbe quindi pensare a una sorta di effetto domino: Iswi si spegne e così si apre la porta di geni prima inaccessibili.

FONTE: lastampa.it